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La mucoviscidose, nouveau traitement majeur ?

Trikafta®, Vertex. Virades de l’espoir. Maladie génétique héréditaire, trithérapie, souffle et greffe pulmonaire, dépistage néonatal, protéine CFTR, Symkevi®. Accumulation du mucus, gène de la mucoviscidose, difficulté pulmonaire, plus de 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose, des traitements existent, une association aide, conseille les malades et les familles.
Virades de l’espoir, rendez-vous en septembre 2020 pour financer la recherche et l’amélioration de la qualité de vie, faites un don.


Maladie rare et complexe, Rare ? L’est-elle encore vraiment quand on sait qu’il y a plus de 2 millions de français porteurs sains de cette pathologie grave, et plus de 7000 personnes aujourd’hui affectés en France (plus de 70 000 dans le monde).
Un diagnostic qui se détecte tôt, c’est une maladie dont on hérite de ses parents qui ne sont pas malades mais porteurs sains, ils peuvent transmettre cette maladie qui se constitue avec deux copies du gêne défectueux. En ce sens ce n’est pas une maladie contagieuse mais héréditaire par transmission du gêne défectueux.
La mise en cause, c’est celle du défaut de la protéine CFTR responsable. Les patients atteints de mucoviscidose souffrent souvent d’infections respiratoires, ce qui représente la première cause d’hospitalisation. Aujourd’hui en France, il y a un dépistage systématique de la mucoviscidose pour chaque bébé.

FLASH ! Novembre 2019

La Food and Drud Administration (FDA) aux Etats-Unis, suite à 2 essais de phases 3 en trithérapie : Trikafta® chez Vertex, avec la combinaison du elexacaftor, tezacaftor et ivacaftor, donne son accord pour une mise sur le marché à venir. Il s’agit d’une supériorité de la trithérapie sur la bithérapie ivacaftor/tezacaftor.

Elle concerne les malades porteurs d’au moins une mutation F508del, soit environ 90%, et les sujets de plus de 12 ans. En France, les patients soignés actuellement contre cette maladie génétique sont très impatient et attendent maintenant l’accord de l’Agence européenne du médicament (EMA).
En effet, d’après les principaux auteurs de ces essais, ce qui attend les patients est considérable en terme d’améliorations, notamment le volume expiratoire amélioré, une espérance de vie clairement augmentée, moins d’effets indésirables.
La recherche continue, en autre sur les nouvelles perspectives avec la thérapie génique, car même avec cette avancée très importante, on ne guérit pas pour autant. De plus, nous savons que l’Agence européenne du médicament peut être longue a donné sa réponse. Souvent trop long pour des patients en attente insupportable de ces décisions d’ordre médical et pharmaceutique. Alors réponse avant fin 2020 ?!

Plus d’infos : ICI

- Symptômes

Une occlusion intestinale à la naissance, prise de poids insuffisante, mauvaise digestion, toux chronique avec une expectoration difficile et fatigante, sudation salée, atteinte des voies aériennes, notamment par des sinusites.
Durant l’évolution de la maladie d’autres symptômes peuvent apparaitre, tels que le diabète par l’altération du pancréas, douleurs abdominales, une maladie difficile à soigner, mais les chercheurs gagnent du terrain.
Dans la mucoviscidose, le mucus est trop épais, cela engendre des surinfections avec des bactéries, des encombrements jusqu’aux crises bronchiques. Les atteintes digestives sont principalement celles du pancréas, de la motricité de l’intestin, et aussi le foie.

- Les derniers progrès encourageants

Ces dernières années, la recherche a donné des résultats très importants puisque les malades vivent de plus en plus longtemps. La recherche sur la protéine Cftr a permis le développement de nouveaux traitements, même si cela ne concerne qu’une partie des malades.
La thérapie génique montre également des avancées, mais la recherche doit continuer pour permettre de trouver des solutions contre les infections notamment respiratoires et jusqu’aux transplantations respiratoires pour les patients les plus atteints. Concernant la thérapie cellulaire, elle continue d’approfondir la recherche, mais ces résultats pour guérir de la mucoviscidose seront encore long à venir.

Aujourd’hui, plus de la moitié des adultes sont des patients, alors que le pronostic vital était encore il n’y a pas si longtemps déjà engagé dès l’enfance. En dernier recours pour les malades les plus atteints, la transplantation pulmonaire ne guérit pas de cette maladie, mais permet de prolonger la vie. L’espérance de vie s’est donc améliorée considérablement. Notamment aussi avec des traitements censés rétablir la fonctionnalité de la protéine défaillante, ces traitements sont plus efficaces.

Aérosols, antibiotiques, kinésithérapie respiratoire, l’activité sportive fait également partie du panel thérapeutique proposé aux malades et particulièrement recommandé en tandem avec la kinési. Une substitution par des enzymes pour réguler le pancréas. Les soins sont nombreux pour permettre de faciliter l’évacuation du mucus et améliorer la digestion. Dernier traitement en date : le Symkevi® qui a obtenu son autorisation de mise sur le marché européen : homozygotes pour la mutation F508del ou porteurs d’une mutation F508del et d’une mutation résiduelle.

Aujourd’hui, grâce à ces progrès l’espérance de vie moyenne d’un patient est d’environ 40 ans. Pour vaincre la Mucovicidose, il faut encore gagner du temps et soutenir la recherche !

- Les Virades de l’espoir

Pour aider les malades et leur famille, l’association Vaincre la mucoviscidose, soutient, informe, conseille et organise autour de missions prioritaires telles que l’objectif de la guérison en lien avec la recherche médicale, les soins, et vivre mieux.

181, rue de Tolbiac 75013 Paris
T.01 40 78 91 65
http://www.vaincrelamuco.org/

Depuis plus de 30 ans, les Virades de l’espoir réparties dans plusieurs régions française, évènement national festif et solidaire, soutiennent la lutte contre cette maladie pour vaincre la Mucoviscidose. Elles font appel à votre générosité, donnez les moyens de poursuivre ce combat contre cette maladie, faites un don.
http://www.virades.org/


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jeudi 14 novembre 2019,    ViedesQuartiers