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Myopathie, maladie des muscles

Dernière mise à jour : jeudi 6 décembre 2018, par Denis

Déficit et maladie génétique rare, protéine manquante, neuropédiatre spécialiste des myopathies, marcher normalement, la myopathie de Duchenne chez les enfants, est une maladie grave.
Dystrophine, maladies neuromusculaires, cardiopathie, handicapé, Téléthon, des associations existent pour aider les malades, vous pouvez vous aussi soutenir la recherche par des dons. Prochain Téléthon le 7 et 8 décembre 2018.

Qu’est-ce que la myopathie ? C’est une maladie neuromusculaire, elle provoque un affaiblissement progressif des muscles, la personne atteinte n’arrive plus à se tenir bien droite, marcher normalement. L’enfant atteint voit son pronostic vital engagé et rapidement dans les cas les plus graves. Elle touche presque uniquement seulement les garçons.
Il existe plusieurs formes de myopathie plus ou moins graves, ce n’est pas contagieux du tout, elle peut se transmettre des parents à l’enfant. Certaines se déclarent à l’âge adulte et d’autres bien plus tôt. Ce qui est en cause c’est la manque d’une hormone la dystrophine, sans celle-ci le muscle et donc aussi le coeur dégénère et peut conduire au décès.

Un nouveau né sur 3500 est atteint de cette pathologie et du manque de cette hormone. La myopathie myotubulaire est l’une des plus sévères puisque l’enfant n’au aucune autonomie, même pour respirer et décède en général avant l’âge de 2 ans.

- Comment diagnostiquer cette maladie ?
La biopsie musculaire, le prélèvement d’un morceau de muscle, semble le meilleur moyen actuellement, pour pourvoir prononcer un diagnostic. On peut doubler la recherche causale avec un prélèvement sanguin, pour identifier la protéine qui manque. C’est à dire rechercher des cellules pour les analyser et identifier la dystrophie, la dégénérescence d’un organe, sa croissance, son développement.
Il existe une dizaine de plateaux spécialisés en France pour effectuer ce genre d’analyses très précises.

- Traitements et progrès ?
L’espérance de vie ne dépasse ne dépasse pas 30 ans et la plupart des enfants malades sont en fauteuil roulant à 12 ans, mais la recherche avance.
La qualité et le développement des soins ont permis une nette amélioration et un prolongement de la vie. Les progrès en jeu continuent, notamment avec les avancées de la thérapie génie, elle intervient sur les gênes et pourrait à terme représenter un espoir pour la guérison de milliers d’enfants.

La recherche avec le Généthon sur les souris puis particulièrement sur les chiens malades, permet de pouvoir confirmer les nouvelles étapes du progrès. Ceci en vue de rétablir le gêne manquant dans l’organisme, afin que le malade puisse prolonger sa vie et rétablir ou au moins restaurer le fonctionnement de sa masse musculaire et respiratoire, les résultats sont très prometteurs.
Aujourd’hui, le laboratoire de l’AFM-Téléthon et ses chercheurs à démontré la possibilité de ré-administrer un médicament de thérapie génique par vecteur AAV, c’est une première scientifique internationale.

Le Téléthon, l’espoir

Recueillir des dons, faire avancer la recherche médicale, l’AFM-Téléthon (Association Française contre les Myopathies) est une association de parents et de malades qui combat et lutte contre les maladies génétiques rares et handicapantes.
Objectifs principaux : Soutenir et financer la recherche et le développement de thérapies nouvelles. Aider les malades à travers les soins et l’accompagnement. Informer et conseiller les familles.
Vous êtes concernez par la maladie ?
T.0 800 35 36 37

AFM-Téléthon
1 rue de l’Internationale
BP 59
91002 Evry cedex
T.01 69 47 28 28

L’association reçoit les dons et fait appelle à votre générosité, vous aider les enfants à guérir de la myopathie, vous aussi vous pouvez faire un don :
- Ligne Directe Donateurs : 0825 07 90 95
(0,15 € TTC par minute + prix d’un appel local)
https://faireundon.telethon.fr/


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